Signes du syndrome de Down pendant la grossesse. Façons de détecter le syndrome de Down pendant la grossesse

2024 Auteur: Priscilla Miln | [email protected]. Dernière modifié: 2024-02-18 00:14

Pour la première fois, les signes des enfants nés avec cette déviation ont été scientifiquement décrits en 1866 par l'Anglais John Down. Un bébé en bonne santé a 46 chromosomes, tandis qu'une personne atteinte du syndrome de Down en a 47. Et cela ralentit le développement physique et mental du nouveau-né.

Causes du phénomène

Des spécialistes de l'Organisation mondiale de la santé ont découvert que 700 à 800 enfants naissent avec une telle anomalie dans le monde. Un tel nombre est invariable dans divers pays, avec des climats différents, dans toutes les couches sociales.

Il a également été observé qu'un tel échec au niveau génétique se produit quel que soit le mode de vie des mamans et des papas. Ni leur santé, ni leurs habitudes, ni leur niveau de culture et d'éducation n'affectent ici.

Qu'est-ce qu'il y a alors ?

La cause même de l'anomalie a été découverte bien plus tard - seulement en 1959. Cela a été fait par Jérôme Lejeune, un pédiatre français. Derrière lui, soit dit en passant, il y a plus d'une découverte concernant les mauvais chromosomes. À son avis, il ne faut en aucun casapprouver l'interruption de grossesse. Le syndrome de Down, comme il le croyait, n'est pas une condamnation pour les parents. Avec des soins appropriés et un traitement complexe, même ces enfants peuvent devenir des membres à part entière de la société.

Ainsi, au moment de la fusion des ovules et du sperme, les chromosomes peuvent se séparer. Il est possible que cela provoque le syndrome de Down. Et la mère est à blâmer, comme on dit. En effet, dans 90% des cas, l'enfant reçoit d'elle un chromosome supplémentaire. Tandis que du pape - seulement dans 10 % des cas.

Âge de maman

Il est également devenu évident que s'il existe un risque d'avoir un enfant malade, il est directement lié à l'âge de la femme en travail. Si la future mère n'a pas 25 ans, alors ce risque est dans le rapport de 1 à 1400. Si elle a moins de 30 ans, alors 1 à 1000. Mais à 35 ans, les chances d'avoir un bébé malade augmentent encore plus - 1 à 350. A 42 ans, c'est 1 à 60. A 49 - déjà 1 à 12.

Mais voici le paradoxe. En fait, chez les jeunes femmes, le syndrome de Down pendant la grossesse, dont les signes, selon toutes les lois de la génétique, ne devraient pas apparaître, est beaucoup plus fréquent. En effet, à 20-35 ans, ils accouchent plus souvent qu'à 50 ans. Il s'avère que 80% de tous les enfants Down ont donné naissance à des mères avant 35 ans.

Papa et grand-mère

Les chercheurs disent également que l'âge du père ne doit pas être ignoré, et surtout, la grand-mère (mère d'une femme enceinte). Cela fait référence à l'âge qu'elle avait elle-même à la naissance de sa fille.

Des études sur la définition du syndrome de Down pendant la grossesse ont permis d'affirmer que l'âge de la grand-mère lorsqu'elle est tombée enceinte a une influence très significative. Commentplus tard elle a commencé à avoir un enfant, plus elle risquait de « transmettre » la trisomie 21 aux héritiers.

Et ce risque augmente de 30 % - chaque année qu'une femme rate en n'ayant pas d'enfants à temps.

Les signes du syndrome de Down pendant la grossesse peuvent également apparaître si les conjoints sont étroitement liés. Il provoque également un certain nombre d'autres maladies graves.

Bien sûr, la décision d'avoir un enfant, en plus du désir de la femme elle-même, est influencée par d'autres conditions, y compris sociales. Mais le fait demeure.

Apparence d'enfant

Comment distinguer un bébé ou alors un adulte chargé d'un gène supplémentaire par des signes extérieurs ? Voyons comment le syndrome de Down se manifeste extérieurement. Symptômes pendant la grossesse, dans ce cas, nous ne prenons pas en compte.

Premièrement, un visage plat avec des yeux bridés. Et leur carapace est tachetée, irisée. Les lèvres de l'enfant sont larges, la langue est également, en plus de cela, mince, a une profonde rainure longitudinale. La tête est de forme ronde, le front est étroit, en pente. Les oreillettes sont réduites vers le haut.

Maintenant à propos des cheveux. Ils sont assez rares et doux. Direct. Descendez bas sur le cou le long de la ligne de croissance.

Forme légèrement différente des bras, des jambes. Ainsi, les mains, ainsi que les pieds, sont courts et larges. Le petit doigt est tordu. Il n'a que deux rainures pour le pliage. Et sur les paumes - une seule.

Les dents ne poussent pas correctement. Le ciel en bouche est haut. Il y a aussi des changements dans les organes internes. surtout au coeur ettube digestif.

Enfants du soleil

Cependant, malgré le manque d'attrait extérieur, ils sont appelés "enfants ensoleillés". Comme on dit, il n'y a pas de mal sans bien. En raison de telles déviations de la nature génétique, les personnes nées avec le syndrome de Down ont un caractère très particulier. Ils sont toujours souriants, ils sont gentils, gais, ils ne font pas attention aux insultes qu'on leur inflige. Les enfants sont très affectueux, fortement attachés à leurs parents et frères, sœurs, amicaux avec leurs voisins. Mais l'environnement leur est le plus souvent maléfique, très agressif.

La difficulté réside dans le fait qu'ils sont par eux-mêmes impuissants. Incapable de se servir. Ils ont constamment besoin d'une nounou, une sorte de tuteur. Les maladies cardiaques et les problèmes rénaux sont des maladies inhérentes. Pour cette raison, ils ont tendance à ne pas vivre très longtemps.

Les femmes en position doivent faire attention aux signes possibles du syndrome de Down pendant la grossesse. À l'avenir, cela vous permettra de vous préparer à l'avance et de vous habituer mentalement au fait.

Écart de diagnostic

Presque n'importe quelle clinique peut mener des recherches pour détecter le syndrome de Down pendant la grossesse. Et ses médecins suggèrent avec insistance de le faire à tous ceux qui attendent un bébé, sans exception.

De plus, strictement dans les délais - de 14 à 18 semaines. À ce moment, le soi-disant "triple test" est effectué. Sur la base de ses résultats, il est déjà possible de voir quelque chose qui ne va pas et, ainsi, de déterminer non seulement le syndrome de Down, mais aussi d'autres écarts par rapport au développement correct du fœtus.

Réalisez également diverses et assez complexestests sanguins. De plus, les résultats peuvent avoir des taux augmentés ou diminués. Et pas seulement à cause de changements génétiques. Par conséquent, une femme ne devrait faire de telles mini-études qu'avec un professionnel. De plus, il est encore nécessaire d'y ajouter des données échographiques.

Facultatif - Échographie

Mais ces résultats sont très importants. Après tout, ils détectent des signes spécifiques du syndrome de Down pendant la grossesse. Cependant, ce n'est en aucun cas la fin. Ils ne peuvent pas être considérés comme fiables à 100 %. Les erreurs du médecin sont très probables, ou cela est dû à des défauts, une sorte d'interférence dans l'appareil. Ou, encore plus inhabituel, de telles indications sont simplement des caractéristiques de développement individuelles d'un bébé en parfaite santé à l'intérieur de la mère !

Les médecins savent qu'ils doivent également examiner l'expansion de la zone de l'espace du col chez le fœtus et les éventuels troubles des os du nez. Mais vous pouvez voir tout cela à un certain moment: grossesse de 11 à 14 semaines. Sinon, tous ces résultats perdent leur valeur pour le diagnostic.

Chaque étape de l'étude doit être réalisée par un médecin hautement qualifié, un médecin expérimenté, voire un as dans son domaine. Les erreurs doivent être éliminées !

Il existe aussi des études génétiques. Mais ils ne sont recommandés qu'aux femmes qui ont déjà plus de 35 ans. À moins, bien sûr, que le « triple test » ne donne de mauvais résultats et que l'échographie ne révèle des anomalies.

Un conseil de médecins, dont un généticien, proposera à la femme enceinte un nouvel examen. Par exemple, ils prennent un morceau de tissu fœtal et étudient attentivement son ensemble de chromosomes. Et çarisqué. Après tout, il est nécessaire de pénétrer l'aiguille dans la cavité utérine. Que faire si le saignement commence, s'il y a un risque de fausse couche ou si le fœtus est blessé ?

C'est pourquoi c'est à la femme elle-même de décider de poursuivre ou non une grossesse après le syndrome de Down.

Si un écart est trouvé

Mais maintenant, toutes les manipulations sont terminées, tous les tests ont été faits. Et la femme attend avec crainte la conclusion finale. Hélas, les signes du syndrome de Down pendant la grossesse ont été confirmés.

Et maintenant, il reste à réfléchir à la façon de faire la bonne chose. Interrompre la grossesse ou continuer ? Si une femme décide de se faire avorter, alors tout est clair. Le jour fixé, le fœtus sera retiré. Mais si elle veut toujours donner naissance à un bébé, quoi qu'il arrive, son état de santé sera surveillé de très près. Car il y a trop d'écueils liés à la santé de la mère, de l'enfant, et toutes sortes de difficultés. Par exemple, la grossesse peut encore être interrompue bien avant la date prévue. Ou, disons que le bébé s'avère être prématuré, ce qui ajoutera à ses problèmes de santé.

Ces femmes sont envoyées à l'hôpital. Sauver. Observer, prescrire un traitement correctif. Et au moment de l'accouchement, ils découvrent si le fœtus a une malformation cardiaque, à quoi il ressemble et quelles mesures peuvent être prises immédiatement après la naissance. Peut-être que l'enfant pourra vivre avec un défaut pendant un certain temps, deviendra plus fort, puis commencera des actions pour l'améliorer.

Bien sûr, tout cela n'est pas facile et incroyablement difficile. Mais qui sait, peut-être que cet enfant deviendra le pluston être cher, joie de vivre.

Données intéressantes

En Angleterre, environ 9 femmes sur 10 décident d'interrompre une telle grossesse.

En Russie, environ 2 500 de ces bébés naissent chaque année. Et 85 % des femmes en travail et leurs familles laissent un enfant malade directement à la maternité.

Mais en Scandinavie, pas un seul (!) Cas d'abandon de ces malheureux enfants n'a encore été enregistré. Aux États-Unis, il y a déjà une file d'attente de 250 familles qui veulent et n'ont pas peur d'adopter un enfant trisomique.