Méthodes de diagnostic prénatal : génétique, invasive, non invasive. Indications de rendez-vous, résultats

2024 Auteur: Priscilla Miln | [email protected]. Dernière modifié: 2024-02-18 00:15

Le diagnostic prénatal est un examen complexe du développement de la grossesse. L'objectif principal est d'identifier diverses pathologies chez un nourrisson aux stades du développement intra-utérin.

Les méthodes les plus courantes de diagnostic prénatal: l'échographie, le contenu de divers marqueurs dans le sang d'une femme enceinte, la biopsie chorionique, le prélèvement de sang de cordon à travers la peau, l'amniocentèse.

Pourquoi un diagnostic prénatal est nécessaire

En utilisant diverses méthodes de diagnostic prénatal, il est réaliste de détecter des troubles du développement du fœtus tels que le syndrome d'Edwards, le syndrome de Down, des troubles de la formation du cœur et d'autres anomalies. Ce sont les résultats du diagnostic prénatal qui peuvent décider du sort futur de l'enfant. Après avoir reçu les données de diagnostic, en collaboration avec le médecin, la mère décide si l'enfant va naître ou si la grossesse sera interrompue. Un pronostic favorable peut permettre une rééducationfœtus. Le diagnostic prénatal comprend également l'établissement de la paternité par des tests génétiques, qui sont effectués au début de la grossesse, ainsi que la détermination du sexe du fœtus. Tous ces services dans la capitale sont assurés par le Centre de diagnostic prénatal de l'avenue Mira, dirigé par le professeur M. V. Medvedev. Ici, vous pouvez subir un examen prénatal complet, y compris une échographie. Les technologies modernes 3D, 4D sont utilisées dans le Centre.

Méthodes de diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal moderne utilise une variété de méthodes et de technologies. Le degré, ainsi que le niveau des opportunités qu'ils ont est diversifié. En général, le diagnostic prénatal est divisé en deux grands groupes: diagnostic prénatal invasif et non invasif.

Les méthodes non invasives, ou comme on les appelle aussi, les méthodes peu invasives, n'impliquent pas d'interventions chirurgicales ni de traumatismes pour le fœtus et la mère. De telles procédures sont recommandées pour toutes les femmes enceintes, elles ne sont pas du tout dangereuses. Les examens échographiques programmés sont indispensables. Les méthodes invasives impliquent une invasion (intervention) dans le corps d'une femme enceinte, dans la cavité utérine. Les méthodes ne sont pas totalement sûres, c'est pourquoi le médecin les prescrit dans des cas extrêmes, lorsqu'il s'agit de préserver la santé de l'enfant à naître.

Diagnostic prénatal non invasif

Les méthodes non invasives comprennent l'échographie ou le dépistage prénatal, qui vous permet de surveiller la dynamique du développement du fœtus. Également considéré comme non invasifdiagnostic prénatal du fœtus par facteurs sériques maternels.

L'échographie est la procédure la plus courante, n'a aucun effet nocif sur la femme et le fœtus lui-même. Toutes les futures mères devraient-elles subir cette étude ? La question est discutable, peut-être n'est-elle pas nécessaire dans tous les cas. Une échographie est prescrite par un médecin pour de nombreuses raisons. Au premier trimestre, vous pouvez déterminer le nombre de grossesses, si le fœtus lui-même est vivant, quelle est la période exacte. Au quatrième mois, l'échographie peut déjà montrer des malformations congénitales grossières du fœtus, l'emplacement du placenta, la quantité de liquide amniotique. Après 20 semaines, il est possible de déterminer le sexe de l'enfant à naître. Elle permet à l'échographie de détecter diverses anomalies si l'analyse a montré une alpha-foetoprotéine élevée chez la femme enceinte, et aussi s'il existe des malformations dans les antécédents familiaux. Il convient de noter qu'aucun résultat d'échographie ne peut garantir la naissance à 100 % d'un fœtus en bonne santé.

Comment se déroule une échographie

L'échographie prénatale prénatale est recommandée pour toutes les femmes enceintes aux moments suivants:

• 11-13 semaines de grossesse;
• 25-35 semaines de grossesse.

Un diagnostic de l'état du corps de la mère, ainsi que du développement du fœtus, est fourni. Le médecin installe un transducteur ou un capteur à la surface de l'abdomen de la femme enceinte, les ondes sonores l'envahissent. Ces ondes sont captées par le capteur et il les transfère à l'écran du moniteur. En début de grossesse, la méthode transvaginale est parfois utilisée. Dans ce cas, la sonde est insérée dans le vagin. Quelles anomalies peuvent être détectées par le dépistage échographique ?

•Malformations congénitales du foie, des reins, du cœur, des intestins et autres.

• Jusqu'à 12 semaines de signes de développement du syndrome de Down.

Développement de la grossesse elle-même:

• utérine.

• Nombre de fœtus dans l'utérus.

• Grossesse.

• Présentation cérébrale ou par le siège du fœtus.

• Délai de synchronisation.

• Rythme cardiaque. • Sexe du bébé.

• Localisation et état du placenta.

• Flux sanguin dans les vaisseaux.

• Tonicité utérine.

Ainsi, l'échographie permet de détecter d'éventuels écarts. Par exemple, l'hypertonicité utérine peut entraîner une menace de fausse couche. Après avoir découvert cette anomalie, vous pouvez prendre des mesures opportunes pour préserver la grossesse.

Dépistage sanguin

Le sérum sanguin prélevé sur une femme est examiné pour la teneur en diverses substances:

• AFP (alpha-fœtoprotéine).

• NE (estriol non conjugué).• HCG (gonadotrophine chorionique humaine).

Cette méthode de dépistage prénatal a un degré de précision assez élevé. Mais il y a des cas où le test montre soit un résultat faux positif, soit un résultat faux négatif. Ensuite, le médecin prescrit des méthodes supplémentaires de dépistage prénatal, telles que l'échographie ou une sorte de méthode de diagnostic invasive.

Le Centre de diagnostic prénatal sur Prospekt Mira à Moscou effectue un dépistage biochimique, une échographie et une consultation prénatale en seulement 1,5 heure. En plus du dépistage du premier trimestre, il est possible de subir un dépistage biochimique du deuxième trimestre ainsi que des conseils et une échographie.recherche.

Contenu en alpha-foetoprotéine

Le diagnostic prénatal des maladies héréditaires utilise la méthode de détermination du niveau d'alpha-foetoprotéine dans le sang. Ce test de dépistage permet d'identifier la probabilité qu'un bébé naisse avec une pathologie comme l'anencéphalie, le spina bifida et autres. En outre, une alpha-foetoprotéine élevée peut indiquer le développement de plusieurs fœtus, des dates mal fixées, la possibilité d'une fausse couche et même une grossesse manquée. L'analyse donne les résultats les plus précis si elle est effectuée entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Les résultats avant la 14e ou après la 21e semaine sont souvent erronés. Parfois, des dons de sang sont commandés. Avec un taux élevé, le médecin prescrit une échographie, cela vous permet d'obtenir de manière plus fiable la confirmation de la maladie du fœtus. Si l'échographie ne détermine pas la cause de la teneur élevée en alpha-fœtoprotéine, une amniocentèse est alors prescrite. Cette étude détermine plus précisément le changement d'alpha-foetoprotéine. Si le niveau d'alpha-foetoprotéine dans le sang du patient est augmenté, des complications pendant la grossesse peuvent survenir, par exemple un retard de développement, une mort fœtale possible ou un décollement placentaire. Une faible teneur en alpha-foetoprotéine combinée à une hCG élevée et à une faible teneur en œstriol indique la possibilité de développer le syndrome de Down. Le médecin prend en compte tous les indicateurs: l'âge de la femme, le contenu en hormones. Si nécessaire, des méthodes de recherche prénatale supplémentaires sont attribuées.

hcg

Gonadotrophine chorionique humaine ou (hCG) avecune grossesse précoce vous permet d'évaluer les indicateurs les plus importants. L'avantage de cette analyse est le moment précoce de la détermination, alors que même l'échographie n'est pas informative. Après la fécondation de l'ovule, l'hCG commence à être produite dès le jour 6-8. HCG en tant que glycoprotéine se compose de sous-unités alpha et bêta. Alpha est identique aux hormones hypophysaires (FSH, TSH, LH); et bêta est unique. C'est pourquoi un test de la sous-unité bêta (bêta hCG) est utilisé pour obtenir le résultat avec précision. Dans les diagnostics express, des bandelettes de test sont utilisées, où un test hCG moins spécifique (dans l'urine) est utilisé. Dans le sang, la bêta-hCG diagnostique avec précision la grossesse dès 2 semaines après la fécondation. La concentration pour le diagnostic d'hCG dans l'urine mûrit 1 à 2 jours plus tard que dans le sang. Dans l'urine, le niveau d'hCG est 2 fois moins élevé.

Facteurs affectant HCG

Lors de la détermination de l'hCG en début de grossesse, certains facteurs qui affectent le résultat de l'analyse doivent être pris en compte.

HCG augmentée pendant la grossesse:

• Écart entre le temps attendu et le temps réel.

• Grossesse multiple (l'augmentation du résultat est proportionnelle au nombre de fœtus).

• Toxicose précoce.

• Prééclampsie.

• Malformations graves. • Réception de progestatifs. • Diabète sucré.

Diminution du niveau d'hCG - une inadéquation du terme, une augmentation extrêmement lente de la concentration d'hCG de plus de 50 % de la norme:

• Décalage entre les termes attendus et réels (souvent dû à un cycle irrégulier).

• Menace de fausse couche (diminution de plus de 50 %).

• Fausse couche.

• Prématurité.

• Grossesse extra-utérine.

•Insuffisance placentaire chronique.

• Mort fœtale au 2e-3e trimestre.

Méthodes invasives

Si le médecin décide que le diagnostic prénatal invasif doit être utilisé pour détecter les maladies héréditaires, les troubles du développement, l'une des procédures suivantes peut être utilisée:

• Cordocentèse.

• Biopsie chorionique (rechercher la composition des cellules à partir desquelles le placenta est formé).

• Amniocentèse (examen du liquide amniotique).• Placentocentèse (conséquences négatives après la détection d'infections).

L'avantage des méthodes invasives est la rapidité et une garantie de résultats à 100 %. Utilisé en début de grossesse. Ainsi, en cas de suspicion d'anomalies dans le développement du fœtus, le diagnostic prénatal des maladies héréditaires nous permet de tirer des conclusions précises. Les parents et le médecin peuvent décider à temps de garder le fœtus ou d'interrompre la grossesse. Si les parents, malgré la pathologie, décident toujours de laisser l'enfant, les médecins ont le temps de gérer et de corriger correctement la grossesse et même de traiter le fœtus dans l'utérus. Si la décision d'interrompre la grossesse est prise, alors dans les premiers stades, lorsque des déviations sont détectées, cette procédure est physiquement et mentalement tolérée beaucoup plus facilement.

Biopsie chorionique

Une biopsie du chorion implique l'analyse d'une particule microscopique du chorion villeux - les cellules du futur placenta. Cette particule est identique aux gènes du fœtus, ce qui nous permet de caractériser la composition chromosomique, de déterminer la santé génétiquebébé. L'analyse est effectuée s'il existe une suspicion de maladies associées à des erreurs chromosomiques lors de la conception (syndrome d'Edwards, syndrome de Down, Patau, etc.) ou à risque de développer des maladies incurables de la mucoviscidose, de la drépanocytose et de la chorée de Huntington. Le résultat d'une biopsie du chorion révèle 3800 maladies de l'enfant à naître. Mais un défaut tel qu'un défaut dans le développement du tube neural ne peut pas être détecté par cette méthode. Cette pathologie n'est détectée que lors des procédures d'amniocentèse ou de cordocentèse. Au moment de l'analyse, l'épaisseur du chorion doit être d'au moins 1 cm, ce qui correspond à 7-8 semaines de grossesse. Récemment, la procédure est effectuée à la 10-12e semaine, elle est plus sûre pour le fœtus. Mais au plus tard la 13ème semaine.

Effectuer la procédure

La méthode de ponction (transcervicale ou transabdominale) est choisie par les chirurgiens. Cela dépend de l'emplacement du chorion par rapport aux parois de l'utérus. Dans tous les cas, la biopsie est réalisée sous contrôle échographique.

La femme est allongée sur le dos. Le site de ponction sélectionné est nécessairement anesthésié avec une exposition locale. La ponction de la paroi abdominale, des parois du myomètre est faite de telle manière que l'aiguille pénètre parallèlement à la membrane du chorion. Une échographie surveille le mouvement de l'aiguille. La seringue est utilisée pour prélever les tissus des villosités choriales, l'aiguille est retirée. Avec la méthode transcervicale, la femme est placée sur une chaise comme lors d'un examen normal. Les sensations douloureuses exprimées explicitement ne sont pas ressenties. Le col de l'utérus et les parois du vagin sont fixés avec des pinces spéciales. Accédermuni d'un cathéter, lorsqu'il atteint le tissu chorionique, une seringue est attachée et le matériel est prélevé pour analyse.

Amniocentèse

Les méthodes de diagnostic prénatal incluent la méthode la plus courante pour déterminer les pathologies du développement fœtal - l'amniocentèse. Il est recommandé de le réaliser à 15-17 semaines. Au cours de la procédure, l'état du fœtus est surveillé par échographie. Le médecin insère une aiguille à travers la paroi abdominale dans le liquide amniotique, en aspire une certaine quantité pour analyse et l'aiguille est retirée. Les résultats sont en préparation dans 1 à 3 semaines. L'amniocentèse n'est pas dangereuse pour le développement de la grossesse. Une fuite de liquide peut survenir chez 1 à 2 % des femmes, et cela s'arrêtera sans traitement. L'avortement spontané ne peut survenir que dans 0,5% des cas. Le fœtus n'est pas endommagé par l'aiguille, la procédure peut être effectuée même en cas de grossesses multiples.

Méthodes génétiques

DOT-test est la dernière méthode génétique sûre dans l'étude du fœtus, vous permet d'identifier le syndrome de Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Le test est basé sur des données obtenues à partir du sang de la mère. Le principe est qu'avec la mort naturelle d'un certain nombre de cellules placentaires, 5% de l'ADN fœtal passe dans le sang de la mère. Cela permet de diagnostiquer les trisomies majeures (test DOT).

Comment se déroule la procédure ? Le sang est prélevé dans la veine d'une femme enceinte, l'ADN fœtal est isolé. Le résultat est rendu dans les dix jours. Le test est effectué à n'importe quel stade de la grossesse, à partir de la 10e semaine. Fiabilité des informations 99,7 %.