Syndrome d'Edwards : photo, causes, diagnostic, traitement

2024 Auteur: Priscilla Miln | [email protected]. Dernière modifié: 2024-02-18 00:22

Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie infantile assez rare, accompagnée d'un grand nombre d'anomalies et de troubles du développement. Parlons du syndrome d'Edwards. Nous analyserons ses causes, ses formes, sa fréquence de manifestation, ses méthodes de diagnostic et d'autres problèmes importants.

Qu'est-ce que c'est ?

Le syndrome d'Edward est une maladie causée par des anomalies chromosomiques qui provoque toute une liste de troubles et d'anomalies dans le développement de l'enfant. Sa cause est la trisomie du 18e chromosome, c'est-à-dire la présence de sa copie supplémentaire. Ce fait entraîne des complications de nature génétique.

Le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome d'Edwards est de 1 sur 7000. Malheureusement, la plupart des bébés atteints de ce trouble meurent au cours des premières semaines de vie. Seulement environ 10% vivent un an. La maladie entraîne un retard mental profond, des lésions congénitales des organes internes et externes. Les plus courants d'entre eux sont une anomalie du cerveau, du cœur, des reins, de la petite tête et de la mâchoire, une fente labiale ou palatine, un pied bot.

Premier formé et décritles symptômes de la maladie ont été en 1960 par D. Edwards. Le médecin a pu établir une relation entre la manifestation de plusieurs signes, a trouvé plus de 130 défauts qui accompagnent la maladie. Bien que les symptômes du syndrome d'Edwards apparaissent très clairement, les méthodes thérapeutiques modernes contre eux sont malheureusement impuissantes.

Cause de la maladie

Si le syndrome d'Edwards (les photos d'enfants malades pour des raisons éthiques ne seront pas publiées) a été diagnostiqué pendant la grossesse, alors le plus souvent cette dernière se termine par une fausse couche ou une mortinaissance. Hélas, la manifestation de la maladie chez le fœtus ne peut être empêchée aujourd'hui.

De plus, à l'époque moderne, les causes claires de cette maladie génétique n'ont pas été clarifiées, c'est pourquoi il est impossible de prendre des mesures préventives contre son développement chez les futurs enfants. Cependant, les experts ont identifié des facteurs de risque:

• Conditions environnementales défavorables.
• Exposition aux radiations, toxiques, chimiques sur les parents.
• Dépendance à l'alcool et au tabac.
• Hérédité.
• Prendre certains médicaments.
• Inceste, consanguinité des parents.
• L'âge de la future mère. Si une femme a plus de 35 ans, cela est considéré comme la cause du syndrome d'Edwards chez un enfant, ainsi que d'autres maladies chromosomiques.

Formes du syndrome

Le type d'une telle anomalie est principalement affecté par le stade de développement de l'embryon, auquel le syndrome dépasse l'embryon. Il existe trois types au total:

• Complet. Le type le plus sévère, il représente 80% des cas. Le chromosome triplé apparaît au moment où le fœtusn'était qu'une cellule. Il s'ensuit que l'ensemble chromosomique anormal sera transmis lors de la division à toutes les autres cellules, observées dans chacune d'elles.
• Mosaïque. Le nom est donné en raison du fait que les cellules saines et mutées sont mélangées comme une mosaïque. 10% des personnes touchées par le symptôme d'Edwards souffrent de cette forme particulière. Les signes de la maladie sont moins prononcés ici, mais interfèrent toujours avec le développement normal de l'enfant. Le chromosome supplémentaire apparaît pendant la phase où l'embryon est constitué de plusieurs cellules, de sorte qu'une partie seulement de l'organisme ou un seul organe est affecté.
• Translocation possible. Ici, il n'y a pas seulement non-disjonction des chromosomes, mais aussi une surabondance d'informations générées par le réarrangement de translocation. Elle se manifeste à la fois lors de la maturation des gamètes et lors du développement de l'embryon. Les déviations ne sont pas prononcées ici.

Prévalence du syndrome

Le risque de syndrome d'Edwards ne peut être exprimé en chiffres exacts. La limite inférieure de la naissance d'un enfant avec une telle anomalie est de 1:10000, la limite supérieure est de 1:3300. Dans le même temps, il survient 10 fois moins souvent que le syndrome de Down. Le taux de conception moyen des enfants atteints de la maladie d'Edwards est plus élevé - 1:3000.

Selon les recherches, le risque d'avoir un bébé atteint de ce syndrome augmente de 0,7 % avec l'âge des parents de plus de 45 ans. Mais il est aussi présent chez les parents de 20, 25, 30 ans. L'âge moyen du père d'un enfant atteint du syndrome d'Edwards est de 35 ans, la mère de 32,5 ans.

L'anomalie est également liée au sexe. Il a été prouvé qu'il est 3 fois plus fréquent chez les filles que chez les garçons.

Syndrome et grossesse

Montre ses signes de syndrome d'Edwards même au stade de la grossesse. Ce dernier entraîne un certain nombre de complications, se caractérise par une surgestation - les bébés naissent vers la 42e semaine.

Au stade de la grossesse, la maladie du fœtus se caractérise par les éléments suivants:

• Activité insuffisante de l'embryon.
• Bradycardie - fréquence cardiaque réduite.
• Polyhydramnios.
• Incompatibilité entre la taille du placenta et la taille du fœtus - il a une taille plus petite.
• Développement d'une artère ombilicale au lieu de deux, entraînant un manque d'oxygène, une asphyxie.
• Hernie abdominale.
• Un plexus vasculaire vu à l'échographie (trouvé chez 30 % des enfants atteints).
• Fœtus en sous-poids.
• L'hypotrophie est un trouble chronique du tractus gastro-intestinal.

60 % des bébés meurent dans l'utérus.

Diagnostic prénatal

Le syndrome d'Edwards à l'échographie ne peut être déterminé que par des signes indirects. La méthode la plus précise pour diagnostiquer le syndrome chez un fœtus aujourd'hui est le dépistage périnatal. Sur cette base, s'il y a des soupçons alarmants, le médecin envoie déjà la femme pour un test invasif.

Le dépistage du caryotype du syndrome d'Edwards se divise en deux étapes:

1. La première est réalisée à 11-13 semaines de grossesse. Des indicateurs biochimiques sont à l'étude - le sang de la mère est vérifié pour les niveaux d'hormones. Les résultats à ce stade ne sont pas définitifs - ils ne peuvent qu'indiquer la présence d'un risque. Pourcalculs, le spécialiste a besoin de protéine A, hCG, une protéine produite par les membranes de l'embryon et du placenta.
2. La deuxième étape vise déjà le résultat exact. Pour la recherche, un échantillon de sang de cordon ou de liquide amniotique est prélevé, qui est ensuite soumis à une analyse génétique.

Tests invasifs

Les chromosomes du syndrome d'Edwards sont plus susceptibles d'être déterminés par cette méthode. Cependant, cela implique nécessairement une intervention chirurgicale et une pénétration dans les membranes de l'embryon. D'où le risque d'avortement et le développement de complications, c'est pourquoi le test n'est prescrit que dans les cas extrêmes.

Trois types d'échantillonnage sont connus aujourd'hui:

1. CVS (biopsie des villosités choriales). Le principal avantage de la méthode est que le prélèvement est effectué à partir de la 8ème semaine de grossesse, ce qui permet une détection précoce des complications. Pour la recherche, vous avez besoin d'un échantillon du chorion (l'une des couches de la membrane placentaire), dont la structure est similaire à la structure de l'embryon. Ce matériel permet de diagnostiquer les infections intra-utérines, les maladies génétiques et chromosomiques.
2. Amniocentèse. L'analyse est réalisée à partir de la 14e semaine de grossesse. Dans ce cas, les membranes amniotiques de l'embryon sont percées avec une sonde, l'instrument prélève un échantillon de liquide amniotique contenant les cellules de l'enfant à naître. Le risque de complications d'une telle étude est beaucoup plus élevé que dans le cas précédent.
3. Cordocentèse. Date limite - au plus tôt la 20e semaine. Ici, un échantillon du sang du cordon ombilical de l'embryon est prélevé. La difficulté est que lors de la prise du matériel, un spécialiste nele droit de se tromper - il doit frapper l'aiguille exactement dans le vaisseau du cordon ombilical. En pratique, cela se passe comme ceci: une aiguille de ponction est insérée à travers la paroi antérieure du péritoine de la femme, qui recueille environ 5 ml de sang. La procédure est effectuée sous le contrôle d'appareils à ultrasons.

Toutes les méthodes ci-dessus ne peuvent pas être qualifiées d'indolores et de sûres. Par conséquent, ils ne sont effectués que dans les cas où le risque de maladie génétique chez le fœtus est supérieur au risque de complications liées au prélèvement de matériel pour analyse.

Les parents doivent se rappeler qu'une erreur du médecin au cours de la procédure peut entraîner la manifestation de maladies graves, de malformations congénitales chez l'enfant à naître. Le risque d'interruption brutale de grossesse suite à une telle intervention ne peut être exclu.

Tests non invasifs

Le diagnostic du syndrome d'Edwards chez le fœtus comprend des méthodes non invasives. C'est-à-dire sans pénétration dans les membranes fœtales. De plus, ces méthodes sont tout aussi efficaces que les méthodes invasives.

L'une des analyses les plus précises de ce type peut être appelée caryotypage. Il s'agit du prélèvement d'un échantillon de sang maternel contenant de l'ADN embryonnaire libre. Des spécialistes les extraient du matériel, les copient, puis effectuent les recherches nécessaires.

Diagnostic post-partum

Un spécialiste peut identifier les enfants atteints du syndrome d'Edwards et par des signes extérieurs. Cependant, les procédures suivantes sont effectuées pour établir un diagnostic définitif:

• Échographie - l'étude des pathologies des organes internes, nécessairement le cœur.
• Tomographie du cerveau.
• Consultation d'un chirurgien pédiatrique.
• Examens par des spécialistes - endocrinologue, neurologue, oto-rhino-laryngologiste, ophtalmologiste ayant déjà travaillé avec des enfants souffrant de cette maladie.

Déviations du syndrome

Les pathologies causées par la trisomie 18 sont assez graves. Par conséquent, seuls 10% des enfants atteints du syndrome d'Edwards survivent jusqu'à un an. En gros, les filles ne vivent pas plus de 280 jours, les garçons pas plus de 60.

Les enfants présentent les anomalies externes suivantes:

• Crâne allongé de la couronne au menton.
• Microcéphalie (petite tête et cerveau).
• Hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le crâne).
• Front étroit avec une large nuque.
• Oreilles anormalement basses. Le lobe ou le tragus peut être manquant.
• Lèvre supérieure raccourcie pour une bouche triangulaire.
• Ciel haut, souvent avec un trou.
• Deformed Jawbones - La mâchoire inférieure est anormalement petite, étroite et sous-développée.
• Col coupé.
• Fissures palpébrales anormalement étroites et courtes.
• Partie manquante de la membrane oculaire, cataracte, colobome.
• Violation des fonctions des articulations.
• Pieds sous-développés et inactifs.
• En raison de la structure anormale des doigts, des membres en forme de nageoires peuvent se former.
• Défaut du cœur.
• Poitrine anormalement élargie.
• Perturbation du travail du système endocrinien, en particulier des glandes surrénales et de la glande thyroïde.
• Disposition intestinale inhabituelle.
• Forme irrégulière des reins.
• Doublement de l'uretère.
• Les garçons ont la cryptorchidie, les filles ont le clitoris hypertrophié.

Les déviations mentales sont généralement les suivantes:

• Cerveau sous-développé.
• Oligophrénie compliquée.
• Syndrome convulsif.

Pronostic pour les patients atteints du syndrome d'Edwards

Malheureusement, aujourd'hui, les prévisions sont décevantes: environ 95 % des enfants atteints de cette maladie ne vivent pas jusqu'à 12 mois. Dans le même temps, la gravité de sa forme ne dépend pas du rapport entre les cellules malades et saines. Les enfants survivants présentent des déviations de nature physique, un degré sévère de retard mental. L'activité vitale d'un tel enfant nécessite un contrôle et un soutien complets.

Souvent, les enfants atteints du syndrome d'Edwards (les photos ne sont pas présentées dans l'article pour des raisons éthiques) commencent à distinguer les émotions des autres, sourient. Mais leur communication, leur développement mental est limité. L'enfant peut éventuellement apprendre à lever la tête, à manger.

Options thérapeutiques

Aujourd'hui, une telle maladie génétique est incurable. L'enfant ne reçoit qu'une thérapie de soutien. La vie du patient est associée à de nombreuses anomalies et complications:

• Atrophie musculaire.
• Loucher.
• Scoliose.
• Échecs du système cardiovasculaire.
• Atonie intestinale.
• Faible tonicité des parois péritonéales.
• Tit.
• Pneumonie.
• Conjonctivite.
• Sinusite.
• Maladies de l'appareil génito-urinaire.
• Grandrisque de développer un cancer du rein.

Conclusion

En résumé, je voudrais souligner que le syndrome d'Edwards n'est pas héréditaire. Dans la plupart des cas, les patients ne vivent pas jusqu'à l'âge de procréer. En même temps, ils ne sont pas capables de procréer - la maladie se caractérise par le sous-développement du système reproducteur. Quant aux parents d'un enfant atteint du syndrome d'Edwards, la probabilité de poser le même diagnostic lors de la prochaine grossesse est de 0,01 %. Je dois dire que la maladie elle-même se manifeste très rarement - elle n'est diagnostiquée que chez 1% des nouveau-nés. Il n'y a pas de raison particulière à son apparition - dans la plupart des cas, les parents sont en parfaite santé.