Dépistage prénatal : types, comment se déroule-t-il, quels risques sont calculés

2024 Auteur: Priscilla Miln | [email protected]. Dernière modifié: 2024-02-18 00:22

Tout le monde ne connaît pas le terme dépistage prénatal. Cependant, les personnes qui travaillent dans le domaine de la santé savent presque tout à ce sujet. De plus, le terme "screening" lui-même vient du mot anglais screening, qui signifie sélection ou tri. En d'autres termes, cela fait référence au processus de choix ou de rejet de quelque chose.

Remarquablement, le terme dépistage est utilisé dans de nombreux domaines de l'activité humaine. En économie, ce mot signifie identifier des partenaires fiables. Quant aux soins de santé, cela signifie examiner les gens afin de détecter les symptômes d'une maladie à un stade précoce.

En particulier, l'examen prénatal est un ensemble d'études que toute femme enceinte subit. Ils vous permettent de détecter toutes sortes de défauts dans le développement de l'enfant. Sur la base de toutes les informations reçues, la future mère et le médecin sont au courant des progrèsdéroulement de la grossesse. Et s'il y a des risques, prenez les mesures nécessaires en temps opportun.

Informations générales

Regardons de plus près ce qu'est exactement le dépistage prénatal. Après tout, une telle enquête est réalisée non seulement auprès des femmes enceintes, mais aussi de tout le reste, en fonction de l'âge. Et le mot même "prénatal", à son tour, signifie prénatal. Un tel complexe de recherche médicale comprend non seulement la livraison et le traitement des tests de laboratoire, mais également les examens du matériel (échographie).

L'importance de la recherche prénatale est difficile à surestimer ou à sous-estimer, car elle permet de contrôler le développement d'un enfant qui est encore dans l'utérus. De plus, il est possible non seulement de détecter les déviations elles-mêmes, mais également d'identifier tous les risques possibles de pathologies. Ce n'est que sur la base des données obtenues lors du dépistage que le médecin prend des décisions responsables à l'avenir. Autrement dit, si un examen supplémentaire est nécessaire.

La plupart des femmes enceintes craignent que l'attente des résultats des tests ne déclenche involontairement du stress. Il convient de noter qu'une femme a le droit de refuser ce type de dépistage s'il n'y a pas de désir ou de confiance dans de telles procédures.

Mais si on regarde tout de l'autre côté… Si la moindre anomalie dans le développement du fœtus est détectée chez la future maman lors du calcul des risques pendant la grossesse au 1er dépistage, elle fait face à un choix difficile: continuer à porter un enfant avec une pathologie et l'élever ou interrompre la grossesse.

L'essence du dépistage

Le dépistage vise à informer la femme sur la nature de la grossesse. Et si la future mère reçoit des informations indésirables, elle aura le temps de se préparer mentalement à la naissance d'un enfant spécial. S'il n'y a pas d'écarts, il n'y a pas lieu de s'inquiéter non plus.

Cependant, il existe des indications spécifiques au dépistage prénatal:

• Femmes de plus de 35 ans.
• Si des parents proches ont une prédisposition génétique à une maladie.
• Familles où sont déjà nés des enfants présentant des anomalies génétiques et chromosomiques ou des malformations congénitales.
• Si la femme a déjà eu un avortement.
• La mère a fait deux fausses couches consécutives ou plus.
• Conçu d'un proche parent du même sang.
• Médicaments pour la période du premier trimestre (jusqu'à 13-14 semaines), qui sont interdits aux femmes enceintes.
• Un partenaire a été exposé à des radiations peu de temps avant la conception.

Il s'agit d'une sorte de groupe à risque pour l'examen prénatal. Seulement ici, il faut bien comprendre que cela n'inclut pas les femmes qui sont menacées par quelque chose lors des examens nécessaires, comme cela pourrait sembler à première vue. Ici, tout est différent, car ces procédures, qui font partie du dépistage prénatal complet, sont totalement sûres.

Le groupe à risque comprend les femmes qui, pour une raison quelconque,il y a un risque élevé de développer des anomalies chez un enfant. À cet égard, le déroulement de la grossesse mérite une attention accrue.

Quoi d'autre doit être filtré

Il est peu probable que quelqu'un veuille discuter de l'importance du dépistage maintenant, bien que certains puissent le souhaiter. C'est juste pour cela qu'il vaut la peine de donner un argument solide en faveur de la nécessité de subir des examens programmés. En particulier, nous parlons de l'identification de nombreuses pathologies graves, qui peuvent inclure:

1. Syndrome de Down - un trouble chromosomique similaire peut être détecté au cours du premier ou du deuxième trimestre.

2. Syndrome d'Edwards - peut être détecté au même âge gestationnel que la maladie mentionnée ci-dessus. Cette altération chromosomique est considérée comme une pathologie grave, souvent incompatible avec la vie ou aboutissant à un retard mental.

3. Anencéphalie - le dépistage prénatal de la grossesse détectera cette pathologie, mais uniquement pour la période du deuxième trimestre. Dans ce cas, le développement du cerveau et de la moelle épinière est perturbé.

4. Syndrome de Cornelia de Lange - appartient à la catégorie des maladies héréditaires. Ses symptômes sont un retard mental et de multiples anomalies du développement.

5. Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie métabolique autosomique récessive. Le résultat peut être léger - des défauts mineurs sur le plan physique et des violations sur le plan intellectuel. En même temps, il peut y avoir une forme grave, qui se traduit par un retard mental profond et des défauts physiques graves.

6. triploïdie non molaireest une anomalie chromosomique rare qui se termine mal et conduit souvent à la mort du fœtus en début de grossesse ou tout se termine par une mortinaissance. Mais même si l'enfant survit, il y aura de nombreuses violations dans son corps, à la suite desquelles il ne pourra pas vivre longtemps - quelques semaines seulement.

7. Le syndrome de Patau est une autre pathologie chromosomique qui ne peut être occultée du dépistage prénatal. Sinon, on l'appelle trisomie 13 ou trisomie D. La fréquence d'apparition d'enfants présentant une anomalie similaire est de 1: 7000-10000. Souvent, avec une telle déviation, des fausses couches ou des mortinaissances se produisent également. Cependant, si un enfant a la chance de naître, il ne vit pas plus d'une semaine, car le travail du cerveau, le cœur est perturbé, il existe des défauts prononcés de la colonne vertébrale et d'autres pathologies non moins graves.

C'est l'examen prénatal qui permet de détecter les pathologies répertoriées chez le fœtus. Dans la plupart des cas, lorsqu'il existe un risque dangereux, la décision est prise d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales.

Indications pour le dépistage

Probablement, beaucoup de femmes, ayant entendu parler du dépistage, commencent à se demander s'il y a des indications et des contre-indications ici. Très probablement, l'origine étrangère du mot affecte. Mais un point important doit être précisé: le dépistage s'entend comme un ensemble d'études, et les plus élémentaires (prise de sang, échographie). Quant au moment du dépistage prénatal, il est généralement effectué dès que la femme enceinte se lèvecompte.

En d'autres termes, le fait même d'avoir réussi à concevoir et à porter un enfant devient déjà une indication de dépistage. Et comme toutes les manipulations sont totalement sûres, il n'y a tout simplement aucune contre-indication ici. Il n'y a qu'un seul point important - une femme doit subir tout type d'examen tout en étant en bonne santé.

S'il y a une maladie, les résultats du dépistage peuvent être faussés. Cela s'applique non seulement aux maladies respiratoires aiguës (rhumes), mais également aux infections virales, y compris l'amygdalite.

Par conséquent, avant de subir un dépistage, une femme devrait consulter son gynécologue, son médecin ORL, son thérapeute. Parfois, il vaut la peine de visiter d'autres spécialistes étroits. Cela permettra aux femmes de s'assurer qu'elles sont en parfaite santé et que rien ne peut fausser les résultats des études de dépistage.

Types de dépistage prénatal

Nous envisageons trois principaux types de dépistage, ainsi que trois principales périodes de grossesse (trimestres). Pour plus de clarté, le tableau ci-dessous est présenté sur la photo.

Il existe différents tests:

• Molecular - est indiqué dans les cas où des personnes de la famille de maman ou papa ont été diagnostiquées avec l'une des maladies suivantes: fibrose kystique, dystrophie musculaire de Duchenne, hémophilie A et B, y compris d'autres pathologies similaires. Si le patient le souhaite, le test de détection de ces maladies peut être effectué avant le début de la grossesse ou pendant la grossesse. Le matériel de recherche estdu sang d'une veine.
• Immunologique (dépistage génétique prénatal) - ce test nécessite également du sang veineux. Son but est de déterminer le groupe sanguin, le facteur Rh, ainsi que les infections TORCH: rubéole, cytomégalovirus, varicelle, toxoplasmose, herpès. Les experts recommandent de mener cette étude deux fois pendant toute la durée de la grossesse - I et III trimestres.
• Cytogénétique - un généticien effectue cette recherche, qui ne nécessite aucun équipement. L'examen se déroule à la manière d'une communication entre un médecin et un patient, au cours de laquelle un spécialiste peut déterminer si une femme ou son mari est atteint de maladies héréditaires. S'il y en a, c'est déjà l'occasion d'une étude plus approfondie. Ce test doit être effectué lors de la planification d'un enfant ou au cours du premier trimestre.

Comme vous pouvez le voir, ces tests sont plutôt un complément au dépistage principal, qui comprend deux autres études: l'échographie et la biochimie sanguine. Mais, en plus, des procédures invasives sont réalisées: biopsie chorionique et amniocentèse. Seulement ils sont nommés dans des cas extrêmes.

Dépistage échographique

Pendant toute la grossesse, l'échographie doit être pratiquée au moins trois fois:

• de 10 à 14 semaines;
• 20 à 24 semaines;
• de 32 à 34 semaines.

Cela s'applique aux dates les plus élémentaires, mais si nécessaire, le médecin peut prescrire à tout autre moment pour cette étude. Ceci est souvent fait pour clarifier un diagnostic antérieur.

L'avantage de cedépistage prénatal non invasif en ce qu'il permet d'identifier visuellement toute anomalie dans le développement de l'enfant, y compris le retard de croissance, qui est particulièrement important. Chaque année, jusqu'à 3 enfants sur mille nouveau-nés présentent une forme grave de pathologie du développement qui ne peut être corrigée chirurgicalement.

Recherche biochimique

Le dépistage biochimique analyse les hormones, ce qui permet d'identifier à un stade précoce d'éventuelles anomalies génétiques. Les pathologies les plus dangereuses de toutes les autres sont le syndrome de Down, Patau et Edwards. Lors du premier examen, vous pouvez facilement détecter les signes caractéristiques de la déviation du syndrome de Down. Ceci n'est réalisé qu'en conjonction avec le premier dépistage par échographie.

Et ils sont:

• Excès significatif des taux d'hCG.
• Espace de col épaissi.
• Pas de nouvel os à 11 semaines.

Au cours du deuxième trimestre, ce syndrome est détecté par d'autres signes: un taux d'AFP plus réduit sur fond de concentration élevée d'hCG. Par conséquent, la biochimie sanguine est effectuée au moins deux fois: de 10 à 14 semaines et de 16 à 20 semaines.

Je passe en revue

Comment et quand un examen aussi important est-il effectué ? Selon le tableau ci-dessus, le premier dépistage prénatal est effectué - au 1er trimestre. C'est-à-dire à partir de la 11e semaine de grossesse jusqu'à la 13. Lors de la visite chez le gynécologue, qui effectuera un suivi plus approfondi, la femme subira un examen obligatoire:

• mesure de la croissance;
• détermination du poids (qui nous permettra de juger de la nature de la prise de poids);
• mesure de la tension artérielle;
• remplir les antécédents médicaux complets, y compris toute maladie chronique et passée.
• Si nécessaire, l'avis d'un spécialiste hautement spécialisé sera requis.

L'échographie est obligatoire, au cours de laquelle l'état du chorion, des ovaires et du tonus utérin sont évalués. Par la suite, c'est à partir du chorion que va se former le placenta. De plus, l'échographie à ce moment peut montrer une grossesse simple ou multiple, y compris le développement de la moelle épinière, du cerveau et des membres du fœtus (ou des deux enfants).

En plus de cela, lors du dépistage prénatal du 1er trimestre, vous devez également passer deux tests: urinaire et sanguin. La dernière étude permettra non seulement de déterminer le groupe et le facteur Rh, mais aussi d'autres risques comme le VIH, l'hépatite et la syphilis.

Deuxième projection

Le deuxième dépistage a lieu à la fin de la première moitié de toute la grossesse - de 15 à 20 semaines. Avec cet examen, les risques qui n'étaient suspectés que lors du premier examen sont maintenant confirmés ou réfutés.

Et si des anomalies chromosomiques sont découvertes chez le fœtus lors du dépistage biochimique prénatal, il sera demandé à la femme d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales, car la pathologie chromosomique n'est pas encore guérissable. Dans ce cas, la future mère fait face à un moment très crucial. Préservation de la grossessese terminer par la naissance d'un enfant qui sera plus tard handicapé ou complètement non viable.

Cependant, si des anomalies du tube neural sont découvertes lors du deuxième dépistage, elles peuvent toujours être éliminées complètement ou minimisées. En ce qui concerne les procédures, une échographie abdominale est effectuée et du sang est prélevé pour analyse biochimique.

L'échographie montrera quelle position l'enfant a prise, son développement anatomique. De plus, les mesures nécessaires seront prises:

• longueur des membres;
• tour de tête;
• volume de la poitrine;
• volume abdominal.

Comme pour le premier dépistage, cette information indiquera clairement si le fœtus développe ou non une dysplasie squelettique. D'autres paramètres importants sont également étudiés: le développement du cerveau, la formation des os du crâne. L'état des organes du système cardiovasculaire (CVS) et du tractus gastro-intestinal (GIT) est évalué. Tout cela permet de juger de la présence de toute pathologie ou de son absence.

Le test sanguin biochimique est également appelé "triple test". Au cours de celle-ci, la quantité des principales hormones produites dans le corps féminin uniquement pendant la grossesse est estimée - ce sont l'hCG, l'AFP. La comparaison des données obtenues avec les normes permet de juger de l'évolution du processus de procréation. Et s'il y a des anomalies, elles seront immédiatement visibles par un spécialiste.

Caractéristiques du dépistage III

Le troisième dépistage se fait entre 30 et 34 semaines de grossesse. Sa tâche principale est d'identifier certains risques:

• accouchement prématuré;
• probabilité de complications pendant l'accouchement;
• identifier les indications de la césarienne;
• détection des malformations intra-utérines;
• détection de pathologies dans le développement du fœtus.

Selon le décryptage du dépistage prénatal, les deux dernières déviations n'apparaissent qu'aux derniers stades de la grossesse. Quant aux procédures nécessaires, il y en a trois:

• échographie.
• Étude Doppler.
• Cardiotocographie (CTG).

Lors d'une échographie de routine, l'état des organes fœtaux est évalué, le liquide amniotique est examiné, y compris l'état du placenta, du cordon ombilical, du col de l'utérus et de ses appendices. Tout cela permet de déterminer la présence de complications obstétricales lors de l'accouchement et d'identifier les malformations dans le développement du fœtus.

Doppler est un type d'échographie et sa tâche principale est de déterminer la santé du système circulatoire de l'enfant, y compris l'utérus et le placenta. À l'aide de cet examen, il est possible de détecter des malformations dans le développement du cœur, la maturité du placenta, ses performances, la probabilité d'enchevêtrement du fœtus avec le cordon ombilical. Vous pouvez également déterminer s'il y a suffisamment d'oxygène fourni au fœtus ou vous pouvez juger de sa carence.

La cardiotocographie enregistre la fréquence cardiaque (FC) du fœtus, sa mobilité. De plus, vous pouvez savoir dans quel ton se trouve l'utérus. A l'aide de cette étude, il est possible de détecter des déviations du système cardiovasculaire, et de révéler le fait de l'oxygènejeûner.

Résultats du dépistage prénatal

Déchiffrer les résultats de toutes les études menées et nécessaires ne devrait être fait que par un médecin et personne d'autre. Et pour qu'ils soient fiables, certains facteurs doivent être pris en compte:

• période de gestation;
• quel âge a la future mère;
• présence de pathologies obstétricales et gynécologiques;
• une femme enceinte a-t-elle une mauvaise habitude, et n'importe laquelle;
• quel genre de vie la future mère mène-t-elle.

Dans le même temps, même lorsque tous ces facteurs et d'autres sont pris en compte, les résultats peuvent toujours s'avérer faux (positifs ou négatifs). Et il y a d'autres raisons à cela. Tout d'abord, cela s'applique aux femmes en surpoids, à la FIV, aux grossesses multiples, au stress chronique aigu, au diabète sucré, à l'amniocentèse intempestive juste avant le prélèvement sanguin (une semaine devrait s'écouler, pas plus tôt).